镜面人又称“镜子人”或“镜像人”,是一种极为少见的人体内脏解剖变异,指心、肺、横膈、肝、脾、胃、肠等全部内脏的位置呈180度反位,似正常人的镜面像,而循环、呼吸、消化功能均正常。全内脏反位的人通常可以活很长时间。
全内脏反位器官功能往往正常,平时通常无任何症状,多半是在无意中或体检时发现。对引起内脏反位的原因尚无定论,多认为与家庭遗传有关,染色体结构的畸变可能为内脏反位的基本原因。
“镜面人”虽然内脏全部错位,但只是位置发生变化,相互间的关系并未改变,因此生理功能与正常人一样,对健康与生活都没有太大影响。但值得注意的是,“镜面人”一旦患病,医生如果照常规判断极有可能发生误诊。
为“镜面人”做手术,极大地考验了术者的逆向思维能力,脏器的反位使取石手术难度和手术风险都增大。医生的手术习惯、技巧等也都要跟着一起“转位”。原本技术越熟练的医生可能越会犯错。对病人来说,风险也在增大。
给“镜面人”做手术,花费的时间远比正常人多,而且,有些内脏手术还可能需要重新准备手术器械。许多医生在为“镜面人”做手术之前,还要经过模拟演习。
医学上对“镜面人”现象的成因还没科学定论。
1、有医学专家认为,“镜面人”是在人体胚胎发育过程中,与父母体内基因的一个位点同时出现突变有关,只有两人的这种突变基因同时遗传给孩子,孩子才会成为“镜面人”,而且这种突变是隐性遗传,所以遗传概率很低。
2、一是当父母双方有一种遗传基因同时出现缺陷,并将此缺陷基因同时遗传给了下一代;二是胚胎早期发育过程中受到外界因素的影响,从而诱发了基因突变。
胚胎在发育的过程中,不同内脏发育的时间是不一样的。但孕期八周之内,各个内脏原基就奠定了,这是质的变化,八周之后,开始量的变化,内脏发育长大。毫无疑问,“镜面人”的内脏是在孕期八周之内就决定了。
反位的内脏在八周之后是如何发育的呢?以肠子发育为例。正常情况下,原先只是一段呈直线形的肠子在发育的过程中不断长大,腹腔不能够再直线容纳,就需要旋转。肠子会首先向腹壁突出,然后按逆时针方向旋转一百八十度,之后再逆时针旋转九十度。可原基反位的肠子不是逆时针旋转,而是顺时针旋转或者不旋转。如果肠子反位的话,极有可能带动其他内脏反位,比如心脏。因为,内脏是相连的,其中一部分内脏的反位必定会影响其他内脏的位置。
“镜面人”的出现几率仅为百万分之一。
“镜面人”因手脚等是对称的,表现不出来,只有通过单体脏器才能看出来。“镜面人”生理功能与正常人一样,如果各个脏器不产生疾病,将不会影响人的正常生活。但大部分“镜面人”都会有多发性先天畸形,能活下来的比较少。
2004—2005年时,美国、英国和日本的有关专家有了进一步的发现,他们通过小鼠试验发现,很多胚胎细胞长有纤毛的结构,更关键的是,原肠胚期胚胎有个对体态形成和发育有关键作用的结构叫node,长在胚胎表面的中线上。在组成node的细胞的表面,有很多纤毛,这些纤毛全都按反时针方向摆动,让细胞表面的液体产生一个向左的流动。
这会让细胞表面液体里包含的某些信号蛋白,都集中在胚胎表面的左边而不是右边,因此左侧信号蛋白的相对浓度高于右边。在这个基础上,左右两边的胚胎细胞就会受信号蛋白的不同调控而表达出不同的蛋白,再进一步导致不同的脏器发育。而正是这些几乎看不见的神奇纤毛的单向摆动,造成某人的心脏只长在左边而不是右边。
案例一
2013年3月1日周口市商水县一位农民65岁的赵女士,上腹部间断性疼痛到河南省人民医院消化内科就诊。医师接诊后,初步判定她可能患有胆管结石。在得知赵女士有一颗“右位心”时,医院立刻为她进行了进一步的全方位检查。结果发现,不仅仅是心脏,赵女士的肝脏、脾脏、胆等器官位置也与正常人位置相反,为全内脏反位,俗称“镜面人”。虽然这类人生理功能与常人无异,但医生提醒,就医时一定要将这种情况提前告知医生,以免漏诊误诊。
由于赵女士胆管内的两个结石直径都超过了一厘米,因此,主刀医生王修齐主任医师先是在内镜下用碎石器进行碎石,然后才行胆管结石取石术。王修齐主任医师说:“由于脏器都不在正常的位置上,把取石的器械插入十二指肠乳头开口都非常困难。”正常的胆管十二指肠镜手术只需半个小时即可完成,而赵女士的手术足足做了3个多小时,最终顺利完成。
案例二
2013年9月13日,四川内江一名产妇剖宫生产一名女婴,孩子诞生后出现反应差、肤色、肌力不好症状。医生检查发现,女婴的心脏、肝脏、脾脏、胆等器官的位置与正常人相反,是俗称的“镜面人”。
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