先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病。本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。出生时即有皮肤发红，角质样增厚，鳞屑如铠甲状广泛分布于整个身体。鳞屑脱落后，留下湿润面。可有松弛性大疱。治疗方法类似板层样鱼鳞病，可外用及口服维A酸。本病可出现角质样增厚，鳞屑、大疱等，影响皮肤外观。

需要哪个科室就诊

• 皮肤性病科

病因

• 本病是遗传性疾病，是常染色体显性遗传。

症状

• 有家族病史。

• 出生时即有皮肤发红，角质样增厚，鳞屑如铠甲状广泛分布于整个身体。鳞屑脱落后，留下湿润面，可有松弛性大疱。

检查

• 根据家族病史，典型临床表现，组织病理学检查来确诊。

• 组织病理学检查：表皮呈现特征性的表皮松解性角化过度。表现有显著的角化过度，中度棘层肥厚，颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙，系因细胞内水肿所致。真皮上部有中度慢性炎性浸润。

• 电镜检查可见核周区张力细丝形成过多，特征性表现为透明角质颗粒大且多。

诊断

• 医生主要根据皮损特点、临床表现、实验室检查及组织病理学检查，综合各个因素来诊断该病。

• 有家族病史。

• 出生时即有皮肤发红，角质样增厚，鳞屑如铠甲状广泛分布于整个身体。鳞屑脱落后，留下湿润面。可有松弛性大疱。

• 组织病理学表现为表皮呈现特征性的表皮松解性角化过度。有显著的角化过度，中度棘层肥厚，颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙。真皮上部有中度慢性炎性浸润。

• 电镜检查可见核周区张力细丝形成过多，特征性表现为透明角质颗粒大且多。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病需要和哪些疾病相区别

• 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病常与性联鱼鳞病或性联遗传寻常鱼鳞病相鉴别，患者若有出生时即有皮肤发红，角质样增厚，鳞屑如铠甲状广泛分布于整个身体的临床表现，应及时到医院就诊，明确诊断，及早治疗。

治疗

• 治疗方法类似板层样鱼鳞病，可外用及口服维A酸。如疱液内分离出化脓性病原菌，可加用抗生素直至病原菌培养阴性。

危害

• 本病导致皮肤发红、鳞屑、有松弛性大疱，影响美观。

治疗后效果怎么样

• 经治疗本病只能缓解，无法根除。

预防

• 本病为常染色体显性遗传病，无法预防。