男假两性畸形

男假两性畸形是指性腺为睾丸，而外阴表现为非男非女，包含多种类型。男假两性畸形的发病原因：雄激素受体的异常；睾酮合成和代谢所需要的各种酶系统缺陷；男性分化基因出现突变。男假两性畸形表现为性腺性别与遗传性别一致，是男性，但外生殖器表型却兼有两性的特征。男假两性畸形以手术治疗为主，辅以激素治疗。男假两性畸形对患者生理及心理产生较大的影响。男假两性畸形经治疗后，可以获得满意的第二性征及生殖器外观。

就诊科室

• 泌尿外科或整形外科

病因

• 男假两性畸形的发病原因主要是基因突变导致性分化异常。

• 雄激素受体出现质和量的变化，从而使男性生殖器官在胚胎分化发育过程中，对雄激素的作用没有反应或很少反应，从而导致生殖系统的分化异常。

• 基因突变使5-α还原酶缺乏，使睾酮不能转化为双氢睾酮，而双氢睾酮是未分化外阴衍化成男性外阴的主要激素，导致外阴的分化异常，出现的假两性畸形，又称为假阴道会阴阴囊型尿道下裂。

• 睾酮合成过程中的多种酶缺陷，使睾酮的合成缺陷，导致男性患者出现非男非女外阴。

症状

• 男假两性畸形患者阴蒂肥大，尿道开口于阴蒂根部或会阴部，阴囊和大阴唇外形难分；

• 阴茎短小，伴有尿道下裂，睾丸位于腹股沟处；

• 乳房发育，体型女性化，有或无阴毛及腋毛；

• 不育。

检查

• 确诊男假两性畸形需要进行核型鉴定、超声检查和内腔镜检查。

核型鉴定

• 对诊断染色质畸变疾病及预测性腺体有无睾丸是必不可少的方法。

超声检查和内腔镜检查

• 超声检查属无创检查，对确定子宫和正常卵巢分别有94%和80%的正确率。

• 腹腔镜检查可查明生殖管的分化情况，也可同时作性腺活组织检查。创伤小。

• 尿生殖窦内腔镜检查进一步证实有无子宫及阴道。

诊断

• 医生主要根据临床表现、核型鉴定、超声检查和内腔镜检查诊断本病。

• 临床表现

  • 阴蒂肥大，尿道开口于阴蒂根部或会阴部，阴囊和大阴唇外形难分；乳房发育，体型女性化，有或无阴毛及腋毛；阴茎短小，伴有尿道下裂，睾丸位于腹股沟处；不育。

• 核型鉴定

  • 有多种核型，凡核型有Y染色体者均有睾丸。

• 超声检查和内腔镜检查

  • 主要用于鉴别诊断。

鉴别诊断

• 本病需要与女性假两性畸形、真性两性畸形等疾病进行鉴别。

• 如果发现外阴畸形，应及时到医院就诊。

治疗

• 男假两性畸形治疗以手术为主，辅助激素治疗和心理治疗。

手术治疗

• 根据抚养性别及外阴条件作外阴成型术，不宜以患者的性腺及染色体性别作为确定性别的依据。

• 使患者成为男性的手术较复杂，甚至需要多次手术，并需要考虑建成的阴茎功能。而阴蒂及阴道成型术简单的多。

• 应将和抚养性别相矛盾的性腺和生殖管切除，尤其是异位的或外观发育不良的性腺以及核型含有Y染色体的性腺更应切除，目的是防止发生肿瘤。

激素治疗

• 根据所选择的性别，进行雌激素或雄激素治疗，维持第二性征。激素补充将是长期的。

心理治疗

• 整个治疗过程均需要心理治疗。

危害

• 男假两性畸形影响患者心理健康和社交活动，导致不育等。

预后

• 男假两性畸形经过治疗后，可维持良好的第二性征。

预防

• 目前无有效的预防方法。