2.染色体异常如真两性畸形。
视诊:可查看阴蒂肥大程度及是否存在其他男性化表现。
2.实验室检查
(1)激素水平检查阴蒂肥大患者都应进行激素水平检查,进行初步判断。
(2)性染色体检查对于真两性畸形的诊断意义较大。
3.病理检查
组织病理检查可用于肿瘤的鉴别诊断。
4.其他检查
腹腔镜检查对于真两性畸形的诊断很重要,明确为两性性腺并存可确诊真两性畸形。
多见于小儿,临床以男性化和失盐表现最为突出,可出现食欲减退、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢,女性患者外生殖器异常明显,阴蒂增大似男性阴茎,阴道与尿道相通,呈尿道阴道瘘,肌肉发达、生长迅速、骨龄和骨骺提前融合,发育年龄不出现女性青春期变化,如无月经,乳房发育不良等。
2.卵巢睾丸母细胞瘤
多发于20~40岁女性,首先表现为月经稀少及闭经,常伴有乳房和子宫萎缩,继之出现男性化,如毛发增生,声音变粗,多毛,面部痤疮及阴蒂肥大。
3.真两性畸形
患者外生殖器为两性畸形,常见为小阴茎或阴蒂肥大伴尿道下裂。多数患者一侧为卵睾,对侧为卵巢或睾丸,卵巢多在左侧,睾丸或卵睾多在右侧,可位于睾丸下降途径的任何地方。
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