小脑性共济失调

小脑性共济失调是以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群。分为：遗传型小脑性共济失调、继发性小脑性共济失调。遗传型小脑性共济失调与遗传因素相关。获得性共济失调的病因包括感染、乙醇中毒、维生素缺乏、多种代谢疾病、线粒体脑肌病、多发性硬化、血管疾病、朊蛋白病、恶性肿瘤导致的副癌综合征等。发病机制不明确。主要表现为四肢共济失调，多以下肢较重，亦可有眼球震颤及吟诗样言语。根据病因选择药物、手术等治疗。预后同引起小脑性共济失调的病因有关。有明确病因者如能去除病因预后较好，遗传性小脑性共济失调预后差。

就诊科室

• 神经内科

病因

• 小脑性共济失调可以分为继发性小脑性共济失调、遗传型小脑性共济失调。

• 继发性小脑性共济失调是非遗传型的原因造成。包括特发性小脑共济失调（idiopathic cerebel-lar ataxia）和有明确病因的获得性共济失调。获得性共济失调的病因包括感染、乙醇中毒、维生素缺乏、多种代谢疾病、线粒体脑肌病、多发性硬化、血管疾病、朊蛋白病、原发性或转移性肿瘤、卵巢、乳腺、或肺脏隐伏的恶性肿瘤导致的副癌综合征。

• 遗传型小脑性共济失调分为常染色体显性遗传型共济失调，常染色体隐性遗传型小脑性共济失调和X连锁小脑性共济失调3种。主要与遗传基因有关。

症状

• 姿势和步态异常小脑蚓部病变可引起头和躯干的共济失调，导致平衡障碍，姿势和步态的异常。患者站立不稳，步态蹒跚，行走时两腿分开呈共济失调步态，坐位时患者将双手和两腿呈外展位分开以保持身体平衡。上蚓部病变时患者向前倾倒，下蚓部病变时患者向后倾倒。小脑半球控制同侧肢体的协调运动并维持正常的肌张力，一侧小脑半球受损，行走时患者向患侧倾倒。

• 随意运动协调障碍小脑半球病变可引起同侧肢体的共济失调，表现为动作易超过目标（辨距不良），动作愈接近目标时震颤愈明显（意向性震颤），对精细运动的协调障碍，如书写时字迹愈来愈大，各笔画不匀等。

• 言语障碍由于发声器官如口唇、舌、咽喉等肌肉的共济失调，患者表现为说话缓慢、发音不清和声音断续、顿挫或暴发式，呈暴发性或吟诗样语言。

• 眼球运动障碍眼外肌共济失调可导致眼球运动障碍。患者表现为双眼粗大眼震，少数患者可见下跳性眼震、反弹性眼震等。

• 肌张力减低小脑病变时常可出现肌张力降低，腱反射减弱或消失，当患者取坐位时两腿自然下垂叩击腱反射后，小腿不停摆动，像钟摆一样（钟摆样腱反射）。

检查

• 主要依靠详细的体格检查可见意向性震颤，辨距不良，眼球运动障碍，肌张力障碍，小脑性共济失调。

• 一般化验检查检查如甲状腺功能，肝肾功能，维生素及叶酸检测，病原学检测等明确小脑性共济失调是否由甲亢、肝功能异常所致扑翼样震颤、维生素缺乏、病毒感染等引起。

• 影像学检查如头颅CT或磁共振检查可见小脑萎缩的改变。

• 基因病理学检查结果有助于分型。

诊断

• 医生根据临床症状及查体，实验室检査、影像学检查及病理学检査来诊断小脑性共济失调。具体诊断依据如下：

• 明显的姿势步态异常、走路不稳、易摔倒，说话时呈“吟诗样语言”。

• 查体可见意向性震颤，辨距不良，眼球运动障碍，肌张力障碍，共济失调。

• 影像学检查示小脑萎缩。

• 基因病理学检查结果有助于分型。

鉴别诊断

• 一些疾病也可能出现姿势步态异常、走路不稳、易摔倒等症状，容易与小脑性共济失调相混淆。这些疾病包括酒精性肌病，其他代谢中毒性脑病等。

• 如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，进行详细检查，请医生进行诊断和治疗。

治疗

• 根据病因选择药物、手术等治疗。

• 药物治疗

  • 5-羟色胺能药物：可改善小脑共济失调症状，包括丁螺酮、坦度螺酮、昂丹司琼等。

  • 其他药物：左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱、胞二磷胆碱可促进乙酰胆碱合成，氯苯氨丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，三磷酸腺苷、肌酐、B族维生素等有助于改善脑功能和代谢。感染等引起的可根据病原菌选择抗生素或抗病毒药物治疗放化疗部分小脑肿瘤可能需要放疗和(或)化疗，应根据肿瘤类型等决定是否使用及治疗方案。

• 手术治疗

  • 部分肿瘤可能需要手术切除

• 其他治疗

  • 介入治疗可用于脑血管及部分肿瘤的治疗。

  • 基因治疗在治疗遗传性小脑共济失调方面有一定前景。

  • 物理治疗、康复治疗及功能锻炼有助于维持患者运动功能。

危害

• 行走、语言等功能受损，影响生活质量。

预后

• 预后同引起小脑性共济失调的病因有关。有明确病因者如能去除病因预后较好，遗传性小脑性共济失调预后差。

预防

• 该类疾病的预防重点在于遗传咨询，产前诊断或胚胎植入前诊断是目前有效控制发病的最佳手段。在遗传咨询过程中要注意伦理、社会、心理和法律等，实行多科合作，建议在自愿的情况下对患者的后代进行基因检测，患者和症状前患者在生育时可进行产前诊断。同时预防脑外伤及感染，寄生虫侵入。