软骨发育不全

软骨发育不全是软骨发育障碍性疾病，属于常染色体显性遗传病。本病发病率是1/25000，多见于新生儿。本病是由于基因突变，使软骨内化骨不能正常进行，骨骺软骨发育障碍，影响了长骨的增长，导致身高过矮。本病的临床表现为身材矮小、四肢短小、头大、三叉戟手、腰腿疼。本病无特殊治疗，身材矮小可采用双下肢延长术，严重肢体畸形可考虑手术矫形。本病智力发育不受影响，偶见脑积水。如果患儿未夭折，成年后可胜任各种工作，预后良好。

就诊科室

• 骨科或外科、新生儿科或儿科

病因

• 软骨发育不全是由于基因突变所引起的，属于常染色体显性遗传，患儿父母多数是正常的。

症状

• 出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头大而四肢短小，躯干长度正常。

• 四肢短小，躯干长度基本正常，非匀称性矮小。

• 头大，前额突出，鼻梁下陷。

• 手指短粗，常和第四指分开，呈三叉戟手。

检查

• 全身多部位骨胳的X线检查是临床诊断的主要依据，可发现长骨变短。

• 基因检测可检测到有无突变基因。

诊断

• 医生诊断软骨发育不全主要依据典型表现及影像学检查。

• 患者身材矮小、四肢短小、头大，以及手指呈三叉戟状。

• 骨骼X线特征性改变：头骨增大，全身长骨变短，增粗。

鉴别诊断

• 假性软骨发育不全、颅-锁骨增生不良症、假性无软骨发育症等疾病也可以表现为矮小、关节疼痛等，可通过医生的体格检查及X影像学检查、基因检测来明确诊断。

• 如果发现四肢短小、矮小及特殊的面貌应及时去医院就诊，请医生进行检查及诊断。

• 医生主要通过典型表现及影像学检查排除其他疾病，做出诊断。

治疗

• 本病无特殊治疗，可针对不同的症状对症治疗。

• 对于矮小者，可应用生长激素，或行双下肢延长术治疗。

• 患儿常需要安放中耳导水管，预防耳部感染所引起的听力丧失。

• 减轻体重可减轻骨骼的负重，减轻骨骼的畸形。

• 严重肢体畸形可考虑手术矫形。

危害

• 软骨发育不全可出现脊髓或神经根受压，出现肢体运动、感觉障碍，大小便失禁。

• 部分患儿，还可能因为矮小及特殊的面貌，出现自卑心理，影响其正常的社会交往。

预防

• 软骨发育不全是遗传性骨病，如家族中存在本病，应进行产前筛查以早期发现患者，进而有效避免患儿出生达到预防目的，超声检查是产前筛查的理想方法。