巨趾症

巨趾症，是神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低。[1]

基本简介

巨趾症是神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。治疗方法：先天性巨趾症根据体积大小分型治疗为佳，轻型选用软组织手术,中型选用骨组织手术，重型选用截趾术。

1.轻型：采用保守疗法或手术治疗。

(1)软组织手术：一侧粗大趾神经血管,周围脂肪及皮肤切除术,适用於单纯血管或神经粗大,增生者。

(2)游离甲瓣移植术,适用於拇趾单纯指神经纤维增生。

(3)截趾术。

2.中型：巨趾缩短术。

(1)一侧粗大趾神经,血管,皮下趾肪及皮肤切除。

(2)趾骨骨骺阻滞或切除。

(3)趾骨部分切除。

(4)末节趾骨切除。

3.重型：

(1)巨指缩短术。

(2)截趾术。

附注：

关于巨指症的治疗，单纯的矫正手术，是没有什么特别的效果的。巨指症的治疗目前还没有比较好的方法，没有根治的方法。巨指症有两种，一种是静止型，就是说出生的时候比较大，但不会再发展。这一种比较好，治疗的效果也比较好；另一种是动力型，会一直生长，而且会影响附近的手指。这种情况比较常见。治疗方面，由于多数巨指症没有办法根治，而且会一直生长，甚至影响附近的手指，所以切除巨指也是一种常用的方法。

切除后再造的问题，根据切除手指的多少以及对手部功能的影响，设计不同的方案。巨指症的治疗目前还没有比较好的方法，没有根治的方法。巨指症有两种，一种是静止型，就是说出生的时候比较大，但不会再发展。这一种比较好，治疗的效果也比较好；另一种是动力型，会一直生长，而且会影响附近的手指。这种情况比较常见。治疗方面，由于多数巨指症没有办法根治，而且会一直生长，甚至影响附近的手指，所以切除巨指也是一种常用的方法。切除后再造的问题，根据切除手指的多少以及对手部功能的影响，设计不同的方案。

巨指（趾）症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。因其发生率较低，临床上关于此病的文献记录亦较少，且多数为散发病例的个案报道，缺乏对该疾病系统的了解和认识以及治疗方法指南。作者在结合临床的基础上，广泛搜集了关于该疾病的各类文献报道和相关资料，综合如下，以求对临床工作有参考意义。

该病最初由Von Klein首次提出，巨指（趾）肥大包括指骨或趾骨、肌腱、神经、脉管、皮下脂肪、指甲和皮肤等，但是否包括掌骨或跖骨目前仍存在争议。巨指和巨趾之间的区别和联系是目前的研究热点。研究发现巨指中常见肥大扭曲的指神经，而巨趾则以软组织和骨组织均增大为主要临床表现，而累及神经的很少见。该病的双侧肢体患病率很低。Barsky曾报道了64例中有7例为双侧肢体累及。Kelikian认为巨趾占总报道率的16.7%。

Barsky发现同一患者多个巨指累及的发生率是巨趾的2倍，而Minguella报道10例中6例巨指只累及单个手指，而7例中4例巨趾为多趾累及。并指发生率为10%左右。巨指各指的发生率按食指、中指、拇指、环指、小指依次下降。受累手指常发生在掌侧，亦有报道发生在背侧。而对于巨趾，第1、2、3趾常发生并趾畸形，第2趾的发生率最高。Kotwal等认为跖骨累及发生率低。

而Chang却报道了17只患足中有12只的跖骨受累及。并发现所有研究中跖骨肥大的发生率大于50%，而跖骨肥大的发生率比掌骨高。同时，该疾病男性略多于女性。有研究报道此病的染色体无异常。但尹志江等报道了一家族4例遗传性巨趾畸形，为男性单传,均为拇趾受累，且不伴有血管瘤或神经纤维瘤，推测与染色体异常有关。

需要强调的是，真性巨指（趾）症不包括一些疾病的伴发局部肥大，如Proteus综合症、多发性神经纤维瘤病、Ollier's病（先天性多发内生软骨瘤病），Mafucci's病、骨肥大性毛细血管瘤综合征、先天性淋巴管性水肿等。

病症特点

分类

早在1967年，Barsky就对相关文献进行了复习，将巨指分为两种类型：一种是静止型，即出生时就出现，但与其他手指或足趾呈比例关系增长；另一种是进展型，其生长速度远远超过正常手指或足趾。肥大的原因可能是脂肪组织侵润。这种分类方法一直沿用至今。

发病机制

巨指（趾）的发病机理目前仍在研究中，没有形成定论。Allende认为此病和多发性神经纤维瘤有关。认为骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致了骨破坏和再生，并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是，13例病人，没有一个有临床或组织学上的多发神经纤维瘤的特征。于是，Kelikian为了把两者联系起来，用“不完全性多发神经纤维瘤”来定义巨指畸形。

还有一种观点认为是脂肪瘤的变异。Dennyson认为这个理论很有吸引力，因为巨指（趾）都表现出纤维脂肪组织的增生，巨指中更为显著的特征是肥大，扭曲的掌神经及其分支在巨趾中很少见。但是，受累的手指大部分都发生在掌侧，故神经源学说仍不能被完全否定。一个同时患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神经受累，而巨趾中却没有发现神经异常。所以，最新的观点是Syed等所代表的，虽然巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经，但是，不管它们的基本损害是什么，最终的结果是生长抑制因子的缺乏或局部内因子的表达，导致了手指或足趾的所有成分的过度生长。

临床特征

巨指（趾）症通常出生后即发生，而其他的手指或足趾都是正常的。可见一个或几个手指明显增大，但并不一定所有手指都累及。局限性肥大的病例，损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大，其速度不一。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的增殖为特点。巨指不仅影响手的形态，还影响功能。如果肿大的病变组织位于腕管内，还会有神经卡压症状。

巨趾主要是纤维脂肪组织的堆积，常发生在侧方或跖面，不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征，足前段的累及常被忽视，使得该病是否包括掌骨或跖骨仍存在争议。但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内。纤维组织从趾端向足前段延伸，会导致侧方扩展。足背部软组织肥大较少见，更多的肥大发生在跖面。

放射学特点

受累指骨或趾骨长度、宽度的增加是总体特征，但是掌骨或跖骨没有清晰的定义。Barsky认为他们不包括在内。但是Tsuge发现掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian报道也有过度增大现象，这种成骨的变化在足部更为常见。

病理特点

病理学上，巨指（趾）可以看成良性的软组织过度生长，其中有大量的纤维脂肪组织，通常被归类为脂肪瘤。Ben-Bassat认为成纤维细胞的增殖是最大的病理学特征，并可以解释皮质增厚和巨指或巨趾畸形。Dennyson亦认为纤维脂肪组织的过度生长是主要病理特点。Barsky描述这些组织更象成人的皮下脂肪，因为脂肪小叶很大，难以挤出。其病理改变是以脂肪组织增生为主的瘤样增生也是一个显著特征。

皮下脂肪组织增厚，呈弥漫性分布、无包膜。镜下所见主要为大量成熟的脂肪组织，肥大的脂肪组织常包绕肌肉、神经等周边组织。Syed等认为巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经。两者存在着明显的区别。

治疗方法

在治疗目的上，由于手指和足趾的功能不同，而且两者有明显不同的病理学改变，所以最新的观点是强调巨指症和巨趾症的区别对待。巨指的治疗目的是减少巨指在长度和周径上的差异，并通过分期的减脂术来纠正侧弯，同时，强调保留指尖感觉和掌指关节的活动。因此治疗必须是个体化的，很多因素应该考虑，比如巨指的类型、进展程度和年龄。而巨趾治疗目的则相对简单，主要是形成无痛的、美观的可以舒适穿鞋的脚。巨趾的常用治疗方法：骨垢停止术或趾骨部分切除术、软组织切除术等。

单纯的软组织切除术

单纯的软组织切除术只适用于静止型巨指畸形，即那些皮肤和皮下组织肥大明显，而骨累及很少的成年患者，亦可以将单纯软组织切除术看作是骨切除术的有效补充。而对于较严重的巨指或巨趾，单纯的软组织切除术不能有效的减小手足部的体积,最多也是暂时的缩短，很多都需要再次治疗。同时，单纯的减脂术后仍有组织肥厚、外观难看和功能部分缺失的可能性。因此，目前临床上很少采用单纯的软组织切除术。

手指末端整形缩短

经典的Barskys法和Tsuges法用于局限的手指增大。然而，Barskys和Tsuges程序都需要分二期手术（一期手术为缩短巨指或巨趾，制作带蒂的指甲瓣，二期则是切除缝合过剩的皮肤组织）。于是，Uemura设计了一种一期手术完成巨指带血管蒂的指甲瓣缩短并重塑指甲的方法。一期手术中同时切除部分远端和单侧的指甲及部分中节指关节表面的皮肤，骨缩短方法同Tsuges。该手术的优点是指甲可以随意调整大小。但不适合于进展期的儿童患者，对于比较严重的巨指，还需增加缩窄宽度。