国际罕见病日（罕见疾病纪念日）-趣爱秀

介绍

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。欧洲罕见病组织成立于1997年，是在欧盟各成员国、企业基金会、健康机构等支持下，由罕见病患者组织及罕见病领域的爱心人士组成的非政府组织，其宗旨是改善欧洲罕见病患者的生命质量。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。中国罕见病有30余种涉及1000万人，有人呼吁将罕见病列入社保。成骨不全症是罕见病中的一种。这些患者是一个极其脆弱的群体，中国约有10万名这样的人。

起源

国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知，罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。

按此比例，中国各类罕见病患者总数应有千万人之多。但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。

在患者及其家属、爱心人士、医务人员、非政府组织、社会媒体的共同努力下，对罕见病患者的关爱活动在越来越多的国家、特别是发达国家开始进行，可以说，对罕见病患者的关注与社会的文明与进步程度密切相关。

根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。各国对罕见病认定的标准存在一定差异，这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

活动

2009年国际罕见病日瓷娃娃关怀协会作为国际罕见病日中国地区合作伙伴举办了一系列罕见病宣传和政策倡导活动。瓷娃娃关怀协会联合5家罕见病组织向两会代表提交《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政策的建议》并在19天的时间里向社会各界征集签名712个，该建议连同签名一起通过人大代表提交给两会。

同时在北京召开“罕见病法律研讨会”，邀请法律专家、两会代表、医生、罕见病患者、罕见病组织代表共同研讨建立罕见病专项法律和相关政策保障罕见病群体合法权益。

回顾

首届

在Eurodis的组织下和约20个欧洲国家的积极参与下，首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。一些国家政府也积极参与，强烈呼吁社会认识罕见疾病，敦促制药企业研制罕见病治疗药物。第一届国际罕见病日得到了国际上许多国家的积极响应。

第二届

2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其主题为社会各方联合起来，提高公众对罕见疾病的认识，了解罕见病对患者生活的影响，为患者提供医疗信息，协调各国罕见病政策制定活动，促进罕见病患者获得关爱和治疗。中国的瓷娃娃关怀协会也参加了第二届国际罕见病日活动。

第三届

2010年2月28日为国际罕见病日。

2010年国际罕见病日的主题——“Patients and Researchers: Partners for Life!”患者和研究者：生命的伙伴。

科学研究是千百万身患尚无治疗方法的罕见病患者的希望。在过去的10余年中，国际上在遗传学及医学技术方面取得了许多重大进展，科学研究和治疗方法的进步使罕见病患者看到很大希望。然而，现有的罕见病的公共科研项目还不够，有特效治疗药物的罕见病种类也不多，罕见病患者的人数及进行罕见病科学研究的人数均很少，使得已有科学进步的价值难以扩大。

罕见病患者是科研人员的最佳合作伙伴——没有他们参与临床研究并为生物标本库及数据库做出贡献，科学研究就会停滞。除了在研究中作为研究对象以外，患者们因为患病而成为“专家”——他们及他们的家人比任何人都了解所患的疾病。因此，他们可以提供发现治疗方法的线索，并可以帮助科学家了解疾病的流行情况及自然病史，从而进行更深入的基础研究。

2010年2月26日，由中华慈善总会和中国健康教育中心/卫生部新闻宣传中心联合主办的2010罕见病科普宣传活动新闻发布会在北京诺富特和平宾馆隆重举行。

中华慈善总会罕见病救助办公室（RDO）执行主任张建慧表示：此次系列活动将历时一个月，通过高校宣传和科普讲座、学术和政策研讨、罕见病患者作品展示及出版、媒体系列报道等多种形式，开展对罕见病的宣传及知识普及活动，这也是第一次在中国大陆地区如此大规模、长时间的针对罕见病的公益宣传活动。

活动主题“寻找四叶草，关注罕见病”，取四叶草罕见之意。据统计，在十万株苜蓿草中，只会发现一株是“四叶草”，机率大约是十万分之一。人们因此将四叶草视作是罕见、幸运的象征。此次活动也希望通过提高社会各界对罕见病患者的关爱与支持，让人们的爱心与奉献使每一位罕见病患者都能成为幸运的“四叶草”，找到健康与幸福，而每一位健康人通过寻找、帮助罕见病患者，也让自己变得更加充实和幸福。

活动得到了包括健康报社、中国女医师协会、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心以及人民政协报等十余家媒体单位和机构的热烈支持和响应。

许多支持单位的工作人员和媒体记者也积极报名成为活动的志愿者，为改善罕见病病人的生存状况贡献自己的一份力量。随着罕见疾病社会宣传和知识的普及，罕见病救助基金的逐步募集，以及对罕见病救助政策研究的不断推动，相信社会各方会逐渐增进对罕见病的认识，帮助中国罕见病患者得到长治久安的医学救助。

第四届

2011年2月28日为国际罕见病日。

2011年国际罕见病日的主题——“Rare,but Equal”“罕见，但平等”

关注：

不同国家和同一国家内部不同地区之间罕见病患者存在的健康差距

以及罕见病患者同其他社会成员之间存在的健康差距

倡导：

倡导罕见疾病患者平等地获得医疗保健和社会服务

平等地享有健康，教育，就业，住房等基本社会权利

平等地获得孤儿药和治疗

中国现状

现状

中国对罕见病尚无官方定义，更无罕见病患者的权威估算人数。欧盟对罕见病的定义为患病率低于0.5‰的疾病，欧盟国家罕见病患者估计人数为270万及360万，而欧盟国家2009年总人口数约为5亿。由此推算，中国有罕见病患者近千万，是中国24年来HIV感染累计人数的30倍（319877例高于中国现患肿瘤患者的总人数（700万，卫生部肿瘤防办2006年）。

如此庞大的罕见病患者群体在中国还没有得到足够的重视。多数罕见病患者及其家庭不仅正在饱受疾病的折磨，也正在承受着巨大的经济及心理负担。随着中国经济的发展和社会的进步，中国的罕见病患者亟待得到全社会的关注与支持。

关注

1.早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高中国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。

2.罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。

3.由于身有残疾，罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象，应提倡更和谐的社会环境，使罕见病患者得到全社会的理解和关爱，并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。

4.由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。

5.国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在中国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。

倡议

2010年罕见病宣传月倡议

罕见病患者是一个需要中国慈善事业及整个社会关注的极弱势群体。为使中国罕见病患者得到全社会的关爱，帮助罕见病患者身心健康的改善，促进罕见病患者获得可持续的医疗保障，中华慈善总会罕见病救助公益基金与中国社会福利教育基金会瓷娃娃罕见病关爱基金联合倡议，借2010年2月28日第三个国际罕见病日之际，利用1个月的时间，通过媒体系列报道、高校和社区宣传、学术和政策研讨、专家义诊、慈善晚会等多种形式，开展罕见病宣传及罕见病知识普及活动。

此项罕见病宣传月活动需要医学和社会学专家、慈善机构、罕见病患者及家属、爱心企业和社会爱心人士、媒体朋友、演艺界朋友等社会各界的积极参与，也需要一批品学兼优的志愿者的大力支持。

救助

针对罕见病，国家并没有专门的救助措施。

2008年5月，成骨不全症患者王奕鸥与同伴黄如方发起成立中国第一家罕见病公益组织——“瓷娃娃关怀协会”。2009年8月，在中国社会福利教育基金会下设立中国第一个罕见病关爱基金，至2012年2月29日资助300多名脆骨病患者，帮助80多名患者完成手术治疗。

议案

2009年，河南商报曾对“凝血八因子2007年以来不停断货，愁坏血友病人”进行过报道，呼吁完善大病救助制度，将血友病纳入救助范围。幸运的是，新农合已将此病纳入大病救助范围。

“瓷娃娃关怀协会”相关负责人说：“现在，多数罕见病无治疗药物，患者无药可用；有治疗方法的罕见病，药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担……”

全国人大代表、安徽大学物理系教授孙兆奇说，他2010年提交的罕见病立法议案已被纳入国家立法计划，建议将罕见病列入社保，制定罕见病防治法，但进展比较缓慢。2012年的“两会”上，他打算督促相关部门加快对罕见病的相关立法。

关爱中心

瓷娃娃罕见病关爱中心（前身为瓷娃娃关怀协会）成立于2007年5月，由成骨不全症（又叫脆骨病）等罕见病患者自发成立，是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织，致力于为脆骨病等其他罕见病群体开展关怀和救助服务，促进社会和公众对于罕见病群体的了解和尊重，消除对他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益，推动有利于脆骨病等罕见病脆弱群体的社会保障相关政策出台。

大事表

2000年9月，成立的中国血友病联谊会（中国血友之家），是由血友病患者及其家属和志愿者自愿组成的全国非赢利性公益组织，为血友病患者及相关人群提供服务。截至2010年3月，中国血友之家登记注册会员五千余人。工作愿景：享有免费治疗，远离疼痛残疾。

2006年，成立的中国LAM关爱协会，旨在为淋巴管肌瘤病（LAM）患者提供诊治信息和交流平台，并致力于促进临床医师对LAM的认识和了解，呼吁社会各界对这种罕见疾病的关注，关爱这些弱势的、被社会所忽视的特殊女性群体，推动LAM在中国的研究。

2008年，成立的月亮孩子之家，由中国白化病患者自发成立，为了给患者及其家庭提供相关信息咨询，帮助患者与家人建立信心，同时希望通过社会宣传等方式，努力为白化病群体营造一个平等受尊重的社会环境。

2009年，瓷娃娃关怀协会作为国际罕见病日中国地区合作伙伴举办了一系列罕见病宣传和政策倡导活动。

2009年7月22日，中华慈善总会罕见病救助计划——思而赞慈善赠药项目启动仪式暨新闻发布会在人民大会堂隆重举行。

2009年8月，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起的瓷娃娃罕见病关爱基金，在中国社会福利基金会正式成立的，为开展救助成骨不全症等罕见病患者及家庭等相关医疗生活救助、社会服务工作而设立的专项基金。是中国第一个专门服务于罕见病群体的专项基金。

2010年，《中国罕见病》杂志创刊。它是中国第一本专门为罕见病患者创办的刊物，也是一本真实反映罕见病群体状况的读本，涉及的内容有医疗信息、病友故事、病友原创文章、政策法律、罕见病组织工作等等，其中60%以上的内容来自于病友及家属。

发病概率

很多罕见病的发病率仅有十几万分之一，因其病种罕见且只有不到1%的病有治疗方法，因此罕见病也被人形象地称作“孤儿病”。目前，中国较为人熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)等，但仍有很多罕见病不为人知。