双性人

具有雌雄同体现象的人被称为雌雄同体人，又称双性人。雌雄同体人有很多种，但究其原因是精子或卵细胞产生时减数分裂异常导致。也即异常的减数分裂产生异常的精子或卵细胞，异常的精子或卵细胞相结合产生异常的受精卵，异常受精卵发育成为雌雄同体人。

产生原因

性分化异常的原因有很多，大多数是性染色体异常造成的。常见的有：

第一，染色体性别异常。众所周知，男性染色体是46XY，女性是46XX，但有可能因某种原因，染色体发生变异，出现47XX或45XY等，于是性别畸形就出现了。

第二，性别异常。由于性腺分化不正常，如卵巢、睾丸等“错位”，会出现“两性人”。

第三，患了某些病，中途变性。比如，女性患肾上腺病，脑垂体长瘤，就可能因雄性激素分泌过多，而“半路”变性。有的母亲怀孕时吃了雄性激素，也可能使本来怀着的女孩出生后出现男孩特征。

另外，外生殖器异常，也容易被人误作“两性人”。小儿外生殖器异常主要有隐睾(睾丸藏在腹腔里)和尿道下裂两种，这两种情况很容易把男性当成女的。

在母亲怀孕过程中胚胎性腺发育时，受到环境因素影响，激素分泌紊乱，也可能导致性腺发育不正常，如染色体为XY，表型为女性。

男女之分

男女的不同外形叫“第一性征”，决定“第一性征”的是遗传物质——染色体。

青春期发育后，男性身材高大，肌肉结实，喉结突出，声音变得低沉粗犷，长出胡须，汗毛加重，出现遗精；女性皮肤细嫩，嗓音尖细，乳房隆起，肌肉柔韧，月经来潮。男性和女性身体的这种生理变化的性别差异称为“第二性征”，决定“第二性征”是男女性激素的差别。

在医学上，除了根据体表性别特征外，更主要是依据生殖器官来判定性别，即男性有睾丸，女性有卵巢和子宫。而生物遗传学认为，性别是由性染色体决定的。有Y染色体是男性，没有Y染色体的是女性。男性的性染色体是由一条X和一条Y组成的配对(XY)；而女性的性染色体却是由两条完全相同的X组成的配对(XX)。人们通常所说的性别是生理或生物学上的男女之别。一般认为性染色体决定性腺性别，性腺性别又决定表型性别。通俗地讲，具有XY染色体的人则具有男性生殖系统，并具有男性的第二性征，具有XX染色体的人则具有女性生殖系统，并具有女性的第二性征，而且与本人的社会性别、自我认定性别是一致的。

两性畸形

在人类社会中，有个别人既不像男人，又不像女人。说他是男性，又具有女性的特征；说她象女性，而实际上又具有男性的特征。医学上把这些具有男女两性特征的人，叫做“两性畸形”。

两性畸形人并非少数。美国有一项调查表明，两性畸形者在美国每年会出生约2600人。由于严峻的社会现实只认同非女即男的两性性别，因此他们出生后不久就会被实施手术，在美国平均每天有5例这样的手术，以便把他们归入到社会认同的要么是男、要么是女的性别。

真假之分

“两性畸形”的人，又可分为“真两性畸形”和“假两性畸形”人。真与假之分，是根据体内的主性腺来判断的。

真两性畸形

“真两性畸形”人是在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。染色体核型可以为正常男性型,女性型或嵌合型.

体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能，即体内同时有雌激素和雄激素，但常以其中一种激素占优势。外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。如体内雌激素占优势，第二性征就倾向于女性。如雄激素占优势，第二性征就倾向于男性。

这种人外阴的尿道上方有一较小的阴茎，下方又有两片分开的大阴唇，在两片大阴唇之间有一小的开口似乎是阴道口，而实际上是排尿的地方。

这种真两性人会同时出现男女两种特征，乳房丰满，阴茎可以勃起，有时会遗精，不长胡须。如果作为女性，阴道浅而小，子宫很小，因此没有生育能力。但也曾报道发现有生育功能者。

假两性畸形

“假两性畸形”与“真两性畸形”不同之处在于：这种人体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外观是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外观却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性畸形人。

假两性畸形人又可分为“男性假两性畸形”人和“女性假两性畸形”人。

“女性假两性畸形”是指病人体内的生殖腺是卵巢，但外阴部酷似男性生殖器。例如，阴蒂特别肥大象男孩儿的阴茎，大阴唇左右连合，有的卵巢过度下降以至降入大阴唇而类似阴囊，但其中没有睾丸。外表有喉结，长胡须。此种畸形患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。

而“男性假两性畸形”，是指病人体内生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性的外阴。患有此种畸形的男性，其阴茎萎缩，犹如女性的阴蒂，尿道下裂，好似女性的阴道口，阴囊分开，形若女性的大阴唇。睾丸多为隐丸，隐匿于腹腔、腹股沟或者酷似女性大阴唇的阴囊内。身具此种畸形的人，由于外生殖器呈女性特征，因而生下来以后，容易被父母当作女性来进行抚养教育。有的患者睾丸发育不良，到了青春期以后，男性特征仍不明显，而有的患者成年后，阴茎能够勃起，并可以性交和射精，甚至具有生育能力。

两性畸形患者性别决定基因研究

1990年Sinclair等从人类Y染色体上分离出性别决定基因(sex determining region of the Y,SRY).研究证实,SRY基因是人类Y染色体上睾丸决定因子(tesis-determining factor,TDF)的最佳候选基因,在睾丸发育早期发挥短时间的启动作用,促使胎胚中的原始性腺发育成睾丸,在调节某些基因的同时,又受制于另一些基因,这些基因相互作用,决定性别的分化发育.SRY基因定位于Y p11.23上,基因核心区含有约80个氨基酸的保守区段,称SRY基因HMG盒,能特异性地识别和结合核心序列为5-DNA的片段,从而对其受控基因的编码进行调控,其间若发生碱基置换,缺失或易位,均可导致SRY蛋白失活,使46.XY者成为女性表型.一般情况下,两性畸形患者,不论其核型如何,只要有SRY基因存在,就会有睾丸组织存在,因此,可通过PCR技术检测SRY基因来判断睾丸组织的存在与否.

治疗

一旦发现婴儿的外阴男女难分，就应尽早地搞清楚它的实质，根据其所属社会性别类型、外阴畸形的程度及表现来进行治疗，决定其性别。确定性别最好是在3岁以前，如果在发育后或婚后再改变性别会使患者造成心理上极大创伤。至于幼小时外观正常，到发育才出现性别改变的，只能根据实际情况采取最适合的措施，赋于最适合的性别。但是由于生殖器官不健全，只能做到可以结婚而不能生育。

争议人物

2012年4月，南非田径选手卡斯特·塞门娅在奥运选拔赛中，女子800米跑出1分59秒58的成绩，达到1分59秒90的奥运A标，这位国际田坛著名的“两性人”将出现在2012伦敦奥运会的田径赛场上。