血管性血友病

血管性血友病是临床上最常见的一种遗传性出血性疾病，其发病机制是病人的血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常，表现为自幼的皮肤和黏膜出血倾向、出血时间延长。血管性血友病多为原发性，由于遗传、基因缺陷等造成的疾病。血管性血友病可发生于黏膜、皮肤等，以鼻腔、牙龈出血最为常见。鼻出血、牙龈出血、瘀斑、月经过多、分娩后大出血等为主要临床症状。血管性血友病主要的治疗方法是药物治疗、替代治疗，可缓解症状。血管性血友病可能出现自发性出血、创伤或手术后过度出血，严重时可以出现内脏出血，甚至可危及生命。

就诊科室

• 血液病科或内科

病因

• 血管性血友病多为原发性，由于遗传、基因缺陷等造成的疾病。病人vWF基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常，而致出血表现。

• 有家族遗传史的人群为高发人群。

症状

• 有或无出血表现家族史，有家族史者符合常染色体显性或隐性遗传规律。

• 多为自发性出血或外伤、手术后过度出血。

• 出血程度上有较大的个体差异。

• 出血可发生于黏膜、皮肤等，以鼻腔、牙龈最为常见。

• 鼻出血、牙龈出血、瘀斑、月经过多、分娩后大出血等为主要临床症状。

• 重症者可能发生内脏出血。

• 关节、肌肉出血较少。

• 血管性血友病如果有胃肠道出血及颅内出血，可引起昏迷。

检查

• 确诊血管性血友病需要进行体格检查、实验室检查。

体格检查

• 牙龈出血、皮肤瘀斑。

凝血检查

• 凝血筛选检查结果大多正常，或有出血时间延长与活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，APTT廷长且可被正常血浆纠正。

VWD 诊断试验

• 血浆vWF抗原测定（vWF：Ag）。

• 血浆vWF瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：RCo）。

• 血浆FⅧ活性（FⅧ：C）。

VWD分型诊断试验

• 血浆 vWF 多聚体分析。

• 瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（RIPA）。

• 血浆vWF胶原结合试验（vWF:CB）。

• 血浆vWF与FⅧ结合活性（vWF:FⅧ：B）。

诊断

• 医生根据典型的家族史、临床表现和实验室检查结果诊断本病。

• 有或无家族史，有家族史者符合常染色体显性遗传或隐性遗传规律。

• 有自发性出血或外伤、手术后出血增多史．并符合VWD临床表现特征。

• 血浆 vWF：Ag＜30% 和/或 vWF：RCo＜30%。

• 排除血友病、获得性 VWD、血小板型 VWD、遗传性血小板病等。

鉴别诊断

• 本病需要与获得性血友病、获得性 VWD、血小板型 VWD、遗传性血小板病、血友病A、B等疾病进行鉴别。

• 如果出现全身多部位出血等症状，应及时到医院就诊。

• 医生通过病史、体格检查、实验室检查等可以进行诊断和鉴别诊断。

治疗

• 血管性血友病在出血发作期及围手术期需要治疗，治疗以药物治疗、替代治疗为主。两种方法可单独、交替或同时使用，从而缓解症状。

药物治疗

• 可以使用1-去氨基-8-D-精氨酸加压素（DDAVP，desmopressin，商品名弥凝）提升vWF水平，幼儿、孕妇、有心脑血管疾病老年慎用。

• 使用抗纤溶药物，6氨基己酸、氨甲环酸等，血尿者禁用。

• 局部凝血酶等治疗。

替代治疗

• 血源性含vWF的FⅧ浓缩制剂。

• 输注冷沉淀或新鲜冷冻血浆，以补充适量vWF，改善病人的出血症状。

危害

• 血管性血友病可能出现自发性出血、创伤或手术后过度出血，严重时可以出现内脏出血，如血尿、胃肠道出血及颅内出血，甚至可引起昏迷危及生命。

预后

• 血管性血友病经过药物治疗可缓解出血症状。

预防

• 适当补充营养，均衡膳食。

• 注意个人卫生，保持清洁。

• 避免近亲结婚。

• 产前检查、优生优育。