横纹肌溶解综合征

横纹肌溶解综合征是指一系列影响横纹肌细胞膜、膜通道及其能量供应的多种遗传性或获得性疾病导致的横纹肌损伤，细胞膜完整性改变，细胞内容物（如肌红蛋白、肌酸激酶、小分子物质等）漏出，多伴有急性肾功能衰竭及代谢紊乱。[1]

病因

横纹肌的病因十分复杂，国外有人研究指出获得性病因就有190余种，遗传性相关的病因40余种，常见的原因有过量运动、肌肉挤压伤、缺血、代谢紊乱（低钾血症、甲状腺功能减退、糖尿病酮症酸中毒）、极端体温（高热、低热）、药物、毒物、自身免疫、感染等。常见的遗传相关因素如：肌酸磷酸化酶缺陷，肉毒碱软酰基转移酶II缺乏等病因。在病理生理学机制上主要有缺血损伤和ATP耗竭、肌浆网钙调节受损、低钾、组织氧化应激。其中肌红蛋白对于肾脏的直接损伤是导致急性肾衰竭的最直接原因。

当出现横纹肌溶解所致急性肾衰病理为急性肾小管坏死；发生机制：①肾小管堵塞；②小管氧化物损伤；③肾缺血（包括血管收缩及低血容量）。

临床表现

可见肌肉的疼痛、压痛、肿胀及无力等肌肉受累的情况，亦可有发热、全身乏力、白细胞和（或）中性粒细胞比例升高等炎症反应的表现，尿外观：呈茶色或红葡萄酒色尿。因本病大约30%会出现急性肾衰竭，当急性肾衰竭病情较重时，可见少尿、无尿及其他氮质血症的表现。

检查

实验室检查

肌酶水平测定

肌酸激酶水平测定是横纹肌溶解综合征最重要的检查。大部分患者的肌酸激酶水平会明显升高，但目前尚无一个明确的临界值，通常采用大于正常值上限的5倍作为标准。此外，当肌酸激酶＞5000U/L时，急性肾损伤的发生率将明显增加。

其他肌酶（如乳酸脱氢酶）、肌红蛋白水平通常也会伴随着肌酸激酶的升高一起升高，但不是诊断所必需的检查项目。

尿常规及沉渣镜检

明确尿液中的有形成分，即是否有肌红蛋白、红细胞及其他成分。

全血细胞计数

包括细胞分类和血小板计数。

肾功能

检查肌酐、尿素氮水平。由于严重的横纹肌溶解综合征会引起肾损伤，因此，当肌酐和尿素氮明显升高，或进行性升高时，需要密切监测，同时尽快开始治疗。

电解质水平

主要需检查钙、钾、磷、钠等电解质的水平。

凝血功能

主要用于检测患者是否并发了弥散性血管内凝血，如出现凝血时间明显延长时，即可能出现了该并发症。

影像学检查

肌肉磁共振成像（MRI）检查可以评估肌肉坏死的严重程度，但该检查主要用于排查、鉴别其他肌肉病变。

病理检查

对于特殊病因（遗传代谢性肌病）引起的横纹肌溶解综合征，或者需要与炎性肌病进行鉴别的时候，必要时需要完善肌肉活检以明确诊断。

鉴别诊断

应注意与其他导致肌无力的疾病鉴别。如：非坏死性急性肌病、严重疾病性肌病、皮肌炎、周期性麻痹、格林巴综合征等疾病。

治疗

主要目的：保护肾功能。

1.稳定患者生命体征，注意出入量的监测；

2.去除横纹肌溶解的诱因；避免加重横纹肌肌溶解的危险因素。

3.预防急性肾小管坏死：①容量复苏；②碱化尿液；③应用抗氧化剂保护肾小管细胞；④血液透析或血液滤过：若已发生急性肾衰则可能需要肾替代治疗直至肾功能恢复。

4.其他并发症的治疗。