毛囊角质化

发病机制

毛囊角化病是一种少见的常染色体不完全显性遗传性皮肤病，主要表现为皮脂溢出部位的毛囊性，脂溢性坚实丘疹，常融合成片形成疣状斑块，上覆油腻性痂皮，可局限分布也可泛发全身。组织病理变化以角化不良伴棘层松解为特征。概述毛囊角化病相关发病机制的进展，目前认为，主要是位于12q23-q24.1上的ATP2A2基因突变所致，可能还有环境因素，局部免疫失调，钙离子信号传导，规范性瞬时受体电位1和细胞凋亡等因素相关参与发病。

病因

本病是一种常染色体显性遗传引起的角化过程异常的遗传性皮肤病。有人认为维生素A代谢障碍及日光照射是重要的致病因素。

临床表现

本病常开始于20～30岁。夏季加重，患者对热敏感。典型部位为皮脂溢出部位，如面部、前额头皮和胸背等出现细小、坚实、正常肤色的小丘疹，逐渐有油腻性、灰棕色、黑色的痂覆盖在丘疹顶端凹面，丘疹逐渐增大成疣状融合形成不规则斑块。屈侧腋下、臀沟及阴股部等多汗、摩擦出的损害增殖尤为显著，形成有恶臭的乳头瘤样和增殖性损害，其上有皲裂、浸渍及脓性渗出物覆盖。本病可有掌跖角化、指甲发生甲下角化过度，甲脆弱、碎裂等。此外，还可累及口咽、食管、喉和肛门直肠黏膜。

检查

本病特征性病理改变为：特殊形态的角化不良，形成圆体和谷粒；基底层上棘层松解，形成基底层上裂隙和隐窝；被覆有单层基底细胞的乳头，向上不规则增生，进入隐窝和裂隙内；可有乳头瘤样增生、棘层肥厚和角化过度，真皮呈慢性炎症性浸润。

诊断

根据临床表现及组织病理进行诊断。

治疗

病人应避免烈日暴晒。轻症病人无需治疗，也可局部使用润滑剂、维A酸制剂。严重病例可系统应用维A酸治疗。禁止近亲结婚。