肥厚性心肌病

肥厚性心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM），即肥厚型心肌病，是一类由于肌小节蛋白编码基因（或肌小节蛋白相关基因）变异，或遗传病因不明的，以心室非对称性肥厚为特征的心脏疾病，是青少年运动猝死的最主要原因之一。该病以药物治疗和手术治疗为主，预后差异较大。[1]

病因

1.遗传

一个家族中可有多人发病，提示与遗传有关。

2.内分泌紊乱

嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。

临床表现

本病男女间有显著差异，大多在30～40岁出现症状，随着年龄增长，症状更加明显，主要症状有呼吸困难，劳力性呼吸困难，严重呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。心绞痛；常有典型心绞痛，劳力后发作。胸痛持续时间较长，用硝酸甘油含化不但无效且可加重。晕厥与头晕；多在劳累时发生。血压下降所致，发生过速或过缓型心律失常时，也可引起晕厥与头晕。心悸；患者感觉心脏跳动强烈，尤其左侧卧位更明显，可能由于心律失常或心功能改变所致。

检查

1.X线检查

心脏大小正常或增大，心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比，压力阶差越大，心脏亦越大。心脏左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段多无明显突出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。

2.心电图

由于心脏缺血，心肌复极异常，ST－T改变常见，左心室肥厚及左束支传导阻滞也较多见，可能由于室间隔肥厚与心肌纤维化而出现Q波，本病也常有各种类型心律失常。

3.超声心动图

是一项重要的非侵入性诊断方法。

4.心导管检查及心血管造影

心导管检查，左心室与左心室流出道之间出现压力阶差，左心室舒张末期压力增高，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关。心血管造影，室间隔肌肉肥厚明显时，可见心室腔呈狭长裂缝样改变,对诊断有意义。

诊断

根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。

治疗

肥厚型心肌病发展缓慢，预后较好，但由于心律失常，可致猝死，生活上应注意避免过劳，防止过度精神紧张，β受体阻滞剂，心得安可降低心肌收缩力，减轻左心室流出道梗阻改善左心室壁顺应性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。

外科手术治疗：压力阶差>60mmHg，药物治疗无效者，可手术治疗。可行肥厚肌肉切除术。合并严重二尖瓣关闭不全者，可做二尖瓣置换术。

长期以来均认为肥厚性心肌病的病因与遗传有关，属于常染色体显性遗传。在临床上有明显遗传家族史者仅占30%～55%左右，而其他40%～50%却无遗传家族史。