儿童早衰症

儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变，可导致儿童戏剧性的早衰和老化。[1]病童一般只能活到7~20岁，并大多死于心血管疾病等衰老病。目前没有有效治疗早衰症的方法。儿童早衰症，也称为儿童早老综合征，简称HGPS，是一种特别稀少的儿童基因病变，可导致儿童戏剧性的早衰和老化、过早死亡。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症，吉尔福德博士于1904年发现这一病症。在患者细胞衰老的过程中，在它们的核结构和功能上出现了渐进性的损伤，反应出异常的有缺陷的核纤层蛋白A的聚集。

基本概述

儿童早衰症（Child early aging sickness ；Children progeria）。儿童早衰症，也称为儿童早老综合征，简称HGPS，是一种特别稀少的儿童基因病变，可导致儿童戏剧性的早衰和老化、过早死亡。全球每800万新生儿中就有1个。此病症最严重的一种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症，这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症，吉尔福德博士于1904年发现这一病症。

症状

患有儿童早衰症的儿童其身体衰老速度比正常衰老过程快5~10倍，使其貌如老人。患者体内的器官亦快速衰老，造成各种生理机能下降。早衰症病童较常出现的症状包括：脱发、较晚长牙、身材矮小及皮下脂肪减少等，但病童的心智年龄大多与同龄儿童无异。专家指出，病童一般只能活到7~20岁，并大多死于心血管疾病等衰老病。目前没有有效治疗早衰症的方法。

病理

HGPS是一种罕见的、致命的基因病，长期以来都被认为是研究正常衰老机制的最佳模型。对该病的研究使科学家们发现核纤层蛋白A基因在保证细胞结构和功能上的重要性。核纤层蛋白A基因的突变会渐渐造成儿童早老综合征患者细胞结构和功能的破坏。这项发表在《自然》杂志上的研究成果认为，这种疾病不是遗传性的，而是由于核纤层蛋白A基因的偶然突变造成的。核纤层蛋白A是细胞结构的支架，它可以让所有的神经细胞聚合在一起，并且与基因的表达和复制有关。

在研究中，科学家们运用微观技术和分子技术来检测儿童早老综合征(HGPS)患者的细胞核结构。在患者细胞衰老的过程中，在它们的核结构和功能上出现了渐进性的损伤，反应出异常的有缺陷的核纤层蛋白A的聚集。如果用有缺陷的核纤层蛋白A对正常儿童和老人的细胞进行处理，也会有非常类似的改变出现。科学家们现在确信在HGPS患者细胞衰老的过程中，细胞功能发生了很大的变化，这些变化直接与细胞中突变的核纤层蛋白A的含量有关。科学家们希望通过对这一基因的进一步研究，找到治疗这种疾病的办法，甚至找到延缓衰老的“诀窍”。

患有儿童早衰症的儿童其身体衰老速度比正常衰老过程快5~10倍，使其貌如老人。患者体内的器官亦快速衰老，造成各种生理机能下降。早衰症病童较常出现的症状包括：脱发、较晚长牙、身材矮小及皮下脂肪减少等，但病童的心智年龄大多与同龄儿童无异。专家指出，病童一般只能活到7~20岁，并大多死于心血管疾病等衰老病。目前没有有效治疗早衰症的方法。

研究人员利用患上早衰症的小鼠和早衰症患儿的细胞进行了分析，比较两者及正常细胞衰老速度、染色体异常情况、基因损伤反应和修复功能等。结果发现，早衰症患儿比小鼠的细胞更易衰老，并且其染色体更易丢失或断裂，反映基因损伤增加。此外，核纤层蛋白A基因异常会影响DNA损伤修复，造成基因组不稳定，使衰老过程加快，导致未老先衰。研究人员指出，基因突变是导致儿童患上早衰症的根本原因。

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